1927年,F(xiàn)anconi首先報道在一個家族中,有三個兄弟均患再生障礙性貧血,自幼即有全血細胞減少,骨髓造血組織減少、功能低下,同時伴有多發(fā)性先天畸形,這種特殊類型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血,亦稱先天性全血細胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見的疾病,目前世界各地均有此病的報道,我國也有發(fā)現(xiàn)。
先天性再生障礙性貧血為家族性疾病,約有3/4的患者出現(xiàn)在兄弟姐妹中,貧血多發(fā)于十歲內兒童,男性多于女性,約為2∶1。
先天性再生障礙貧血的病因至今不清,本病的發(fā)生可能與某些影響胎兒期發(fā)育的因素導致先天性異常有關。但是,至今未發(fā)現(xiàn)與之有關的藥物或其它某些環(huán)境因素。本病伴發(fā)白血病的比例較高,提示疾病與染色體的異常有關。