肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷主要是根據(jù)患者的發(fā)病年齡以及典型的錐體外系統(tǒng)癥狀和體征,發(fā)病年齡一般青少年起病,可以出現(xiàn)靜止性震顫,緊張時(shí)癥狀加重,隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)癥狀減輕,隨后出現(xiàn)肌張力增高,以及肝病的體征,肝臟CT檢查時(shí)可以診斷,同時(shí)出現(xiàn)肝功能的異常,以及角膜KF環(huán)同時(shí)伴有陽性家族史,一般情況下診斷起來不難。
如果顱腦CT或者是核磁檢查出現(xiàn)雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對稱性的影像學(xué)改變,以及血清檢查銅藍(lán)蛋白顯著降低,尿銅檢查出現(xiàn)明顯增高,則支持該病的診斷。對于診斷困難的患者應(yīng)進(jìn)行肝臟穿刺,做肝銅檢查可以確診。