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                        肝豆?fàn)詈俗冃匀绾卧\斷
                    
      
                    
      
                        
                            
                            
      
                                
       劉叢主治醫(yī)師
      
                                
      保定市第一中醫(yī)院
                                        普通內(nèi)科                                    
      
                            
      
                              
                        
      2018-10-01                                                            3931次
                        
      
                                        
      
                
      
                
      
                    
                    
      
                        
      
                            
                            
      
                                
      
                            
      
                            
      
                                
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      醫(yī)生主講實(shí)錄
      
                            
      
                                
      以下檢查是診斷的重要依據(jù)：
      一、角膜周圍的色素環(huán)檢查，陽性是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钪匾囊罁?jù)，但角膜外緣棕綠色色素環(huán)缺失并不能排除肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷。
      二、血清銅藍(lán)蛋白水平降低，但要注意在其他失償期、肝硬化也可降低。
      三、有癥狀患者的24小時(shí)基礎(chǔ)尿酮常超過1.6v摩爾。
      四、肝穿刺病理檢示肝組織銅染色檢查，結(jié)果呈陽性或銅含量超過四v摩爾每克干重，是特異性診斷的方法。
      五、特異性等位基因突變分析或完整基因序列設(shè)定可以做出該病的基因診斷，雖然肝臟ct具有特征性，呈蜂窩狀，如肝上的結(jié)節(jié)非常明顯但只具有提示意義。最終的診斷依據(jù)：角膜周圍色素環(huán)、血銅藍(lán)蛋白降低、尿酮增加和肝組織銅染色陽性。
                                  
      
                            
      以上內(nèi)容僅供參考
                            
      
                        
      
                    
      
                    


                    
                    
                                            
                                        
                    


                            








                    
                
      
            
      
            
            

      
    
      
        
      
        
      
    
      
    
      

                  



            
            
            
            
            
            
            
            
            
      
    
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