瑞氏綜合征的病理改變主要表現(xiàn)在腦部和肝臟。
腦的病理改變主要是腦水腫,腦部外觀腫脹,重量增加,腦圍變平,腦溝變淺、變窄,可見枕骨大孔或小腦幕切跡疝,光鏡下可見神經元損傷,可能為腦水腫和腦缺血的繼發(fā)性改變,電鏡下可見彌漫性神經元線粒體腫脹,星行膠質細胞水腫,顆粒減少,并且有空泡。
肝臟外觀呈淺黃至白色提示脂肪含量增加,光線下可見肝細胞脂肪變性,電鏡檢查可見線粒體腫脹和變形,線粒體嵴可消失。肝細胞胞漿中可以出現(xiàn)許多細小的脂肪滴,肝活檢發(fā)現(xiàn)上述典型的線粒體改變是確診診斷的重要病理依據。