特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,是一種先天性的染色體異常所導(dǎo)致的疾病。特納氏綜合征,主要是因為性染色體異常導(dǎo)致的疾病。
在臨床表現(xiàn)上,典型的特納氏綜合征,在出生的時候,會呈現(xiàn)身高、體重落后,手、足、背明顯的浮腫和頸側(cè)皮膚松弛,出生后身高增長緩慢,成年其身高約135到140厘米。
其特征就是女性會有后發(fā)際比較低,再就是乳頭間距增寬,肘外翻,再就是伴有心臟畸形,另外有可能會有腎臟畸形,馬蹄腎、異位腎、腎積水,還有就是患兒的外生殖器保持嬰兒型,小陰唇發(fā)育不良,青春期沒有性發(fā)育等。
根據(jù)這種情況的診斷,主要就是依據(jù)臨床表現(xiàn),另外,結(jié)合染色體檢查才能夠確診,這種情況的治療診斷明確以后,主要就是口服司坦唑醇這樣的藥物,再就是如果有其他方面的激素減低,應(yīng)該補充激素。