早期腎囊腫很小,沒有臨床表現(xiàn)時診斷比較困難,影像學檢查發(fā)現(xiàn)有雙側腎皮髓質布滿大小不等的囊腫,結合臨床表現(xiàn)以及家族史,即可以明確診斷。
對于腎外表現(xiàn)不明顯,家族史不明確,患者只有單側的腎囊腫或者是囊腫的數(shù)目較少的時候,應當隨訪影像學的檢查,超聲檢查是顯示雙側腎臟典型囊性疾病的最佳手段,但是,可能有2%~6%的患者漏診,基因分析,對于尚沒有出現(xiàn)囊腫的患者,可以提供診斷參考,結合超聲檢查,可以減少假陽性以及假陰性率,但是,費用比較昂貴,技術要求高。