多囊腎,是一種先天性的遺傳性疾病,屬于顯性遺傳。
多囊腎基因檢查總費(fèi)用可能需要6000元左右,多囊腎的患者絕大多數(shù)基因都是在16號染色體短臂上,約占85%到90%。
多囊腎的疾病基因主要是PKD1,PKD2。PKD1主要位于16號染色體,PKD2絕大多數(shù)位于4號長染色體,一部分患者沒有發(fā)現(xiàn)PKD1和PKD2基因突變,可能有PKD3的基因存在。
對于多囊腎的患者,一般40歲左右才開始出現(xiàn)癥狀,早起主要就是腎臟幾個(gè)小囊腫,疾病逐步進(jìn)展后,在腎臟布滿大小不等的囊腫,壓迫腎臟的實(shí)質(zhì),使只正常的腎單位減少,出現(xiàn)慢性腎功能衰竭。