矮小癥是指孩子周歲的身高,在同年齡,同性別,同地區(qū)的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,或者第三百分位以下,也就是說(shuō),預(yù)計(jì)男孩子最終的身高不到一米六,女孩子最終的身高達(dá)不到一米五,這樣就需要住院做矮小的篩查,包括生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn),甲狀腺的功能,血尿常規(guī),肝腎功能,微量元素,及維生素d,胰島素樣生長(zhǎng)因子,胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白。
進(jìn)一步的查骨齡,頭顱垂體的磁共振,如果是女孩子矮小,需要查染色體的檢查。如果孩子有特殊的面容或者身材的比例不對(duì)稱,可能進(jìn)一步要做基因?qū)W的檢查,排除一些先天性遺傳病的可能。