二型腎小管酸中毒絕大多數(shù)發(fā)生于男性嬰兒或者是兒童，表現(xiàn)為高氯性酸中毒，因遠(yuǎn)端腎小管功能正常，尿能夠酸化，故pH可以降至5.5以下，尿內(nèi)可滴定酸及銨排出率常正常。
本型癥狀一般較輕，病兒可以生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)障礙，可發(fā)生低鉀血癥，出現(xiàn)肌無(wú)力，多尿，煩渴，遺尿等。乃因大量的碳酸氫鹽排至遠(yuǎn)端腎小管，為了加強(qiáng)鈉離子的重吸收，故增加鉀離子、氫離子分泌與之交換，或者是因?yàn)榇罅康奶妓釟潲}丟失，引起細(xì)胞外液量減少，繼發(fā)醛固酮分泌增多，引起腎小管分泌鉀增多所導(dǎo)致，可有腎損害如骨軟化、骨質(zhì)疏松等，但一般不發(fā)生腎鈣化或者是腎結(jié)石。
此外，有少數(shù)的患者表現(xiàn)為不完全性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，特征是無(wú)全身性酸中毒表現(xiàn)，腎小管酸化尿功能正常，氯化銨試驗(yàn)?zāi)騪h可降低，但是補(bǔ)充堿劑時(shí)尿碳酸氫根離子排量明顯增高，患者有時(shí)可有低鉀血癥表現(xiàn)，尿碳酸氫根離子排泄率大于濾過率的15%即可確診。
