一型腎小管酸中毒可發(fā)生于任何年齡,但是多見于二十至四十歲,女性多于男性。
典型的表現(xiàn)有高氯性酸中毒,由于排氫離子障礙,尿不能夠酸化,固尿PH值常常大于六,由于近端的腎小管功能尚好,能夠重吸收碳酸氫根離子,而尿中的碳酸氫根離子排量并不是很多。因遠端腎小管鉀離子、氫離子交換減少,以致大量的鉀離子丟失,鈣離子、鈉離子也從尿中大量的排出,故常常伴有低鉀血癥、低鈉血癥以及低鈣血癥,而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。
不少的患者常常因為腎小管濃縮功能障礙,而表現(xiàn)為多尿、煩渴、多飲,嚴重者可因為長期的低血鈣、酸中毒以及繼發(fā)性的甲狀旁腺功能亢進,而并發(fā)骨損害。由于尿鈣增多,尿呈堿性,磷酸鈣在堿性尿中易于沉淀而發(fā)生腎結(jié)石或者是腎鈣化,晚期可因為損害腎小球而出現(xiàn)尿毒癥。
少數(shù)患者可伴有神經(jīng)性耳聾,部分病情較輕者,沒有全身性酸中毒的表現(xiàn),碳酸氫鹽濃度正常,腎小管酸化尿功能卻有障礙,稱為不完全性遠端腎小管性酸中毒。