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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15692次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47064次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現出來，可以通過孩子的臨床表現或者通過查血進行遺傳代謝檢查進行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質分子在結構上和功能上發(fā)生了改變，從而導致人體內的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應和代謝出現異常。反應的底物或者中間代謝產物在體內出現大量蓄積，從而引起一系列臨床表現的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經達到了數千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常?？梢灾滤乐職?。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14236次

• 遺傳代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，粘多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合癥，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質和灰質的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認，同時這些疾病發(fā)病率雖然不高，但是因為其會嚴重影響患兒的智力和運動，致殘率很大，危險性也很高。這些疾病的臨床表現包括：進行性的智力倒退，智力低下，體格發(fā)育障礙以及運動功能的異常，如果能盡早發(fā)現，特別是在產前或者是尚未出生，明顯癥狀的時候做出診斷，必須采取相應的措施，就可以避免這些損害，甚至使患兒同正常兒童一樣生長發(fā)育。
  語音時長 01:54”
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-12-03 7740次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  是否能治愈需要具體分析，有些可以通過藥物、手術治愈，有些則無法治愈。遺傳代謝病是由于維持機體正常代謝所必需的多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙而導致的疾病。像兔唇、先天性心臟病等遺傳代謝病可通過手術及后期藥物調理治愈，像先天性的腦癱則無法治愈。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-09 1501次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質分子在結構和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 1901次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛(wèi)生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒心衰能治好嗎
  新生兒的心功能衰竭在臨床上大多數的孩子都是可以完全治愈的，只有少數的孩子，例如合并有了嚴重的先天性心臟病的情況下，有可能孩子的癥狀比較的嚴重，極個別的孩子有可能會引起生命的危險。在臨床上，引起新生兒心功能衰竭的原因有多種，例如最為常見的就是新生兒肺炎，新生兒缺氧缺血性腦病，先天性心臟病，都可以導致新
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 421次