原發(fā)性血小板增多癥,是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種,也稱為出血性真性或特發(fā)性血小板增多癥,與其他骨髓增殖性疾病相似,此病為多能造血干細(xì)胞克隆性疾病。
特征為骨髓中巨核細(xì)胞異常增生,血小板計(jì)數(shù)顯著升高,主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成傾向。此病多見于中年以上的老年人,偶有兒童的病例,由于血液自動分析儀的使用,無癥狀的病例也可得到診斷,青年中病例也增多。
此病無性別分布差別,克隆本質(zhì)的建立是因?yàn)樵谝粋€此病女性病例的紅細(xì)胞發(fā)現(xiàn)葡萄糖。磷酸脫氫酶的一個同工酶表現(xiàn)為兩種類型,a和b的雜合子也可能突發(fā),在分化主要傾向聚合,血小板器的多能干細(xì)胞等。