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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 46615次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 42442次

• 新生兒疾病篩查有幾種
  新生兒疾病篩查，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙的篩查等,由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也有所不同,新生兒疾病篩查是通過對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。孩子看起來很健康，還要做篩查嗎？即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個(gè)月，甚至是1歲以后才會(huì)出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時(shí)孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院

  2018-09-17 4577次

• 新生兒疾病篩查有哪些
  新生兒疾病篩查在我國主要還是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區(qū)再根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶等缺陷病等進(jìn)行篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸，有機(jī)酸，脂肪酸等少見的遺傳代謝病新生兒篩查。2006年對(duì)現(xiàn)有的84種先天性疾病進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)篩查技術(shù)診斷，鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及其階段不易篩查疾病。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-28 6695次

• 新生兒疾病篩查有幾種
  有三種：前兩項(xiàng)為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個(gè)血片進(jìn)行測(cè)定，因?yàn)檫@兩個(gè)疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)，要血的篩查來及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療。另外一項(xiàng)是聽力篩查，需要要用專門的設(shè)備，及早的給予正確的治療。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-06 1702次

• 新生兒疾病篩查有幾項(xiàng)
  一共有三項(xiàng)：前兩項(xiàng)為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個(gè)血片進(jìn)行測(cè)定，因?yàn)檫@兩個(gè)疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)，要血的篩查來及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療。另外一項(xiàng)是聽力篩查，需要要用專門的設(shè)備，及早的給予正確的治療。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-06 2802次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次