新生兒疾病篩查在我國(guó)主要還是以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)再根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖六磷酸脫氫酶等缺陷病等進(jìn)行篩查,或者是開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸,有機(jī)酸,脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病新生兒篩查。
2006年對(duì)現(xiàn)有的84種先天性疾病進(jìn)行評(píng)估,根據(jù)篩查技術(shù)診斷,鑒別診斷和治療等條件,分為第一類29種首要篩查疾病,第二類25種次要篩查疾病及其階段不易篩查疾病。