多囊腎是指雙腎多個腎小管節(jié)段和腎小球囊進行性擴張,形成多個液體囊腫,并最終導(dǎo)致不同程度的腎功能損害,這是一類遺傳性腎臟疾病。
多囊腎根據(jù)遺傳方式可以分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種。常染色體顯性遺傳腎病見于成年人,而后者發(fā)病在嬰兒期,故一度曾分為成人型和嬰兒型多囊腎。
目前普遍認(rèn)為兩者不局限于固定的年齡組,常常是常染色體顯性多囊腎病可于圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn),而常染色體隱性遺傳病是一種較為少見的疾病,發(fā)病率僅為兩萬分之一,無性別種族差異,缺陷基因通過突變攜帶者遺傳,只有在父母雙親同為雜合子情況下,發(fā)病幾率才達(dá)到25%。