多囊腎按遺傳方式,可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。其中常染色體隱性多囊腎病發(fā)生率較低,患者多在幼兒時期夭折。
常染色體顯性多囊腎病是人類最常見的致死性單基因遺傳病之一,發(fā)生率超過千分之一。常染色體顯性多囊腎病的特征是,雙側(cè)腎臟形成多個大小不等的液性囊腫,并進行性增大,破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能。約50%患者在中年后期發(fā)展為終末期腎衰竭,占血液透析患者總數(shù)的7%到10%。常染色體顯性多囊腎病也常累及腎外器官,引發(fā)多囊肝、胰管及膽管擴張、結(jié)腸憩室、顱內(nèi)動脈瘤、心臟瓣膜異常等。