根據(jù)肥厚性心肌病的病史及體格檢查,再加上超聲心動圖示:室間隔厚度達(dá)15毫米或與后壁厚度之比大于等于1.3。近年來心臟磁共振更多的用于診斷,其敏感性高于超聲心動圖,但是費(fèi)用較高,對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏,還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。如有陽性家族史,如猝死,心肌肥厚等更有助于診斷明確,基因檢查有助于明確遺傳學(xué)的異常。
另外,還助于排除其他引起心肌肥厚的原因,如高血壓病,風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病,先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損,房間隔缺損)及代謝性疾病伴發(fā)心肌的肥厚。