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      醫(yī)生主講實錄

      糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病,多數(shù)為常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面:

      一、飲食治療,主要用于肝臟受累,易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者;

      二、酶替代治療,酶替代治療目前正處于動物實驗階段,酶替代治療是否可用于人還需要做進一步的臨床試驗;

      三、基因治療,基因治療是治療糖原累積病最有效、最徹底的方法,隨著基因工程研究倍受關注而迅速發(fā)展,糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成,并選用適當?shù)妮d體傳輸?shù)教囟ǖ牟课皇姑富钚曰謴?,但也尚未用于臨床;

      四、手術治療,手術治療包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植,包括肝移植和心臟移植手術,器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高,骨髓移植和臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀,身體發(fā)育得到改善,但手術不能預防肝腺瘤的發(fā)生,器官移植并發(fā)癥多、死亡風險高;

      五、對癥治療,心力衰竭、腎功能損害、營養(yǎng)缺乏和中性粒細胞減少而反復發(fā)生的感染的患者均應采取對癥治療;

      六、藥物治療,維生素類藥物如B族維生素和維生素C,感染著抗生素治療,糾正低血糖后血糖持續(xù)升高,用安妥明治療。

      以上內容僅供參考

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