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      醫(yī)生主講實錄

      糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷,所導致的糖原代謝障礙性疾病,這類疾病的共同特征是糖原代謝異常,多數(shù)疾病可以見到糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加,有的類型以肝臟病變?yōu)橹?,而有時以肌肉組織受損為主。

      糖原累積病根據(jù)其所缺陷的酶可以分為十二型,多數(shù)屬分解代償性的缺陷,是糖原異常堆積。除了糖原累積病ⅠXB型是X連鎖隱性遺傳外,其余都是屬于常染色體隱性遺傳性疾病,有部分糖原累積病的酶缺陷的主要臨床表現(xiàn)是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷,主要表現(xiàn)是酮癥低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷,表現(xiàn)為矮小、肝大和低血糖。

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