視網膜母細胞瘤是最常見的嬰幼兒眼部惡性腫瘤,約占兒童惡性腫瘤的2%,其中25%與遺傳因素有關。約40%的病例為常染色體顯性遺傳,60%為患者本人的視網膜母細胞發(fā)生突變所致。少數患者本病發(fā)生與位于第十三號染色體長臂上的第一區(qū)四帶中間缺失有關,現認為視網膜母細胞瘤的發(fā)生是2B基因的缺失或失活而導致細胞惡變的結果。
肉眼觀察腫瘤生長的部位分內生型和外生型兩類,前者檢眼鏡下可見而后者不易早期發(fā)現,光鏡下檢查可分為未分化型和分化型,未分化型瘤細胞多型性、細胞排列不規(guī)則、分裂項大、呈假菊花狀、惡性程度高,分化型瘤細胞分裂較小、細胞排列呈菊花狀、惡性程度低。
電鏡以及免疫組化檢查均證明瘤組織具有未分化的瘤細胞,以及由光感受受器分化成的瘤細胞即視網膜母細胞瘤。