遺傳性高尿酸血癥是一種x染色體隱性遺傳疾病，具有一些特殊的臨床表現(xiàn)，一，患兒全部為男性，臨床特點(diǎn)是患者精神發(fā)育遲滯，腦癱，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，自傷行為等。一般在出生至四個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足亂動(dòng)或舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒不會(huì)抬頭，已經(jīng)有端坐能力的不能端坐，不能行走等。有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣等，女性通常為基因攜帶者。
智能發(fā)育遲滯，原來(lái)教會(huì)的發(fā)音，語(yǔ)言，字句逐漸遺忘，反復(fù)嘔吐，構(gòu)音不清，吞咽困難及癲癇發(fā)作，兩歲左右時(shí)，出現(xiàn)咬舌，咬唇，咬手指等自傷行為，以及毀壞周?chē)矬w不能自制，全身癥狀，痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛，痛風(fēng)結(jié)石，尿路結(jié)石，腎絞痛等，少數(shù)患兒會(huì)合并巨結(jié)腸，肛門(mén)閉鎖等先天畸形。
