遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤,鳥嘌呤,磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活力部分或完全缺乏,繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,從而出現(xiàn)高尿酸血癥的x染色體隱性遺傳病。
表現(xiàn)為舞蹈性不自主運動,尿酸明顯增加,尿酸為嘌呤代謝的最終產(chǎn)物,嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸,主要是由于腎臟和腸道排出,每天尿酸的生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持平衡,如果生產(chǎn)過?;蛘吲判共涣迹蜁鼓蛩岫逊e在體內(nèi),從而造成血尿酸增高,即高尿酸血癥。