AV网在线不卡免费看|AV最新网址在线免费|a在线免费观看网站|yy6080亚洲人久久精品

  • <center id="ryjv5"></center>

      <sub id="ryjv5"><ol id="ryjv5"><nobr id="ryjv5"></nobr></ol></sub>
      
      
      <s id="ryjv5"></s>
    1. 遺傳性高尿酸血癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷

      00:00
      2:17

      醫(yī)生主講實錄

      遺傳性高尿酸血癥是x染色體隱性遺傳性疾病,由于基因突變導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶及次黃嘌呤,鳥嘌呤,磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,活力部分或完全喪失,進而導致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥。

      臨床表現(xiàn)有:

      一,患兒全部為男性,特點是精神發(fā)育遲滯,痙攣性腦癱,舞蹈樣不自主運動及自傷行為,在出生至四個月起病,逐漸出現(xiàn)細微的手足徐動,或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經(jīng)能抬頭的嬰兒不會抬頭,已經(jīng)有端坐能力又喪失,不能行走等。

      二,有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣等,智能發(fā)育遲滯,原來教會的發(fā)音,語言,字句逐漸遺忘,反復嘔吐,構(gòu)音不清,吞咽困難及癲癇性發(fā)作等。

      三,全身癥狀,痛風性手足關(guān)節(jié)痛,痛風結(jié)節(jié),尿路結(jié)石和腎絞痛等,少數(shù)合并巨結(jié)腸,肛門閉鎖等畸形,一般本病的診斷依據(jù)典型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及患兒尿中尿酸含量明顯增高的,可以做出診斷。

      以上內(nèi)容僅供參考

      為你推薦