有關(guān)高氨基酸尿癥的診斷和治療方面,一般是要首先根據(jù)它臨床表現(xiàn),做出初步的診斷,再經(jīng)過實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)一步確定。由于檢測(cè)尿中和血中有關(guān)氨基酸和特有的中間代謝產(chǎn)物,需要很多特殊的要求,所以確診還是會(huì)有一定的困難,檢測(cè)組織細(xì)胞當(dāng)中有關(guān)氨基酸代謝的酶的活性,可以幫助進(jìn)一步明確診斷。
病因診斷方面,是需要進(jìn)行基因檢查的,部分氨基酸代謝病應(yīng)該爭(zhēng)取在胎兒期,還有出生之后,盡早做出篩查,然后盡早做出診斷。遺傳性氨基酸代謝病,現(xiàn)在還沒有一個(gè)非常好的治療方法,推薦的臨床治療,一般僅僅限于對(duì)癥處理,還有就是調(diào)整飲食當(dāng)中蛋白質(zhì)含量,限制攝取和相關(guān)酶缺陷有關(guān)的一些氨基酸,這樣可以幫助患者緩解病情,改善癥狀。常見的并發(fā)癥有酮癥酸中毒,低血糖癥,輔酶缺乏等等。