高氨基酸尿癥的臨床表現(xiàn)因不同的類型會(huì)有一定的差異,比較輕的一般沒有比較明顯的癥狀。年幼起病者多數(shù)有消化系和神經(jīng)系癥狀如:拒食、嘔吐、嗜睡、抽搐或驚厥等,稍年長者常可出現(xiàn)大腦發(fā)育障礙、智力減退、癡呆等。重癥者出生后就可死亡。
有些代謝障礙可有較特征性表現(xiàn),此有助于診斷,如楓糖尿癥患者的尿中有焦糖樣氣味;尿黑酸尿癥患者的尿液在空氣中放置片刻即轉(zhuǎn)變成棕黑色;白化病患者的頭發(fā)及皮膚因黑色素合成障礙而致白色等。尿液中可檢出某種氨基酸或代謝中間物排泄增多,此種異常可由實(shí)驗(yàn)室檢查確定,如苯丙酮尿癥會(huì)出現(xiàn)高苯丙氨酸血癥及苯丙酮尿。