先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病的臨床表現(xiàn)大多是在嬰兒期發(fā)病,所以它的發(fā)病年齡要更早一些。
首發(fā)的癥狀常常是尿液呈現(xiàn)紅色,出生后不久就出現(xiàn)顯著的皮膚光敏的損害,而且可以持續(xù)終身,常常會(huì)有多毛或者是色素的沉著。
由于卟啉在牙本質(zhì)內(nèi)會(huì)沉積,會(huì)使牙齒呈現(xiàn)棕紅色或是褐色,在紫外線燈照射下可以見到有紅色的熒光。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)尿中卟啉一和糞卟啉一是增加,糞便當(dāng)中只有糞普林一增加,紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉一和糞卟啉一都是增加。紫外線照射檢查學(xué)當(dāng)中紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞,骨髓幼紅細(xì)胞都會(huì)發(fā)出紅色的熒光。
治療方面患者要注意避免光線的直射,嚴(yán)防日曬,暴露的部位皮膚可以涂上凡士林保護(hù)。治療的藥物可以用β胡蘿卜素片,活性炭,正鐵血紅素等等,嚴(yán)重溶血性貧血伴有脾大的可以做手術(shù)。