紅細(xì)胞生成性原卟啉病的診斷方面要根據(jù)患者從小就容易發(fā)生皮膚光敏損害的臨床特點(diǎn),再結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)游離卟啉的顯著增加,尿當(dāng)中原卟啉陰性作出診斷,診斷難度相對(duì)來說并不是特別的大。
與先天性的紅細(xì)胞生成性的卟啉病鑒別要點(diǎn)是后者的發(fā)病年齡更早一些,多在一歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀,尿中尿卟啉檢查是陽性的。
治療方面主要是一些藥物,第一個(gè)是β胡蘿卜素片,它是一種自由基清除劑,可以降低皮膚對(duì)日光的敏感性,但是在其他的類型的卟啉病的療效就比較差了。
第二個(gè)就是亞鐵血紅素,可以通過反饋抑制一些酶的活性,然后減少原卟啉的生成。
第三個(gè)消膽胺,可以結(jié)合卟啉并且促進(jìn)它們從糞便當(dāng)中的排泄,取得部分阻斷卟啉腸肝循環(huán)的作用。
第四個(gè)就是活性炭,它是一種比較有效的非吸收性的卟啉結(jié)合劑。