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    1. 0型糖原貯積病的癥狀表現(xiàn)

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      0型糖原貯積病,是糖原貯積病當(dāng)中的一個(gè)分型,也是基因突變引起來的,是由于糖原合成酶缺乏導(dǎo)致的,由于患者糖原的降解,還有糖的異生,脂肪酸的氧化正常但是糖原儲(chǔ)存不足,所以并不是真的糖原貯積癥,沒有肝臟變大的表現(xiàn),而這種患者容易出現(xiàn)糖原的匱乏,所以容易發(fā)生空腹的血糖,還有酮癥。如果是空腹時(shí)間過長,嚴(yán)重的酮癥和高游離脂肪酸可以抑制骨骼肌,釋放丙氨酸導(dǎo)致糖異生,會(huì)加重低血糖。

      臨床表現(xiàn)方面是差異比較大的,比較重的可能在出生后幾小時(shí)就發(fā)病,表現(xiàn)為呼吸暫停、抽搐等,如果不及時(shí)治療的,往往嬰兒會(huì)死于低血糖和酮中毒,給予糖水低血糖和酮中毒可以迅速糾正,但是因?yàn)槠咸烟遣荒鼙桓闻K合成糖原,進(jìn)食后容易發(fā)生高血糖,喂養(yǎng)間隙的延長又容易發(fā)生低血糖,所以這個(gè)疾病的患者成活率還是很低的。

      以上內(nèi)容僅供參考

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