第一個表現(xiàn)是出現(xiàn)青紫,出現(xiàn)早、半數(shù)出生時即存在,絕大多數(shù)始于1個月內(nèi)。隨著年齡增長及活動量增加,青紫逐漸加重。青紫為全身性,若同時合并動脈導管未閉,則出現(xiàn)差異性紫,上支青紫較下肢重。
第二表現(xiàn)充血性心力衰竭,生后3~4周嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝增大和肺部細濕羅音,患兒常發(fā)育不良。
在體格檢查時可以發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)杵狀指、趾。生后心臟可無明顯雜音,但有單一的、響亮的第2心音,它是出自靠近胸壁的主動脈瓣關(guān)閉音,如果伴有大的室間隔缺損或大的動脈導管或肺動脈狹窄等,則可聽到相應(yīng)畸形所產(chǎn)生雜音。