呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后就出現(xiàn)，或者是出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度主要取決于膈肌缺損的大小，腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良的狀況。呼吸困難、發(fā)紺可呈陣發(fā)性和可變性，其在哭鬧時(shí)或者進(jìn)食時(shí)可突然的加重，也可進(jìn)行性的惡化。
當(dāng)哭鬧時(shí)的用力呼吸，患側(cè)的胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔的臟器壓納入胸腔，造成了嚴(yán)重的呼吸困難，如果未能及時(shí)的處理或者處理不當(dāng)即可能立即死亡。腹腔臟器進(jìn)入胸腔不斷的壓迫肺臟，而且還使肺動(dòng)脈扭曲、動(dòng)脈壁增厚、血管床的橫斷面積減少等，結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性的肺動(dòng)脈的高壓。除了發(fā)紺以外，還會(huì)有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列的癥狀。嘔吐癥狀的在臨床上那比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良，或者是疝入腹腔脹氣造成的腸梗阻時(shí)才會(huì)出現(xiàn)嘔吐。
