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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      本病又稱彌漫性血管角質(zhì)瘤或糖鞘脂類沉積癥。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子成完全表現(xiàn)型,女性雜合子表現(xiàn)輕微或無(wú)癥狀。本病為α-半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘脂代謝障礙,致使?;拾彼峒褐擒赵诮M織中積聚而發(fā)病。多數(shù)于十歲前起病。有四肢疼痛、感覺(jué)異常、少汗等表現(xiàn)。

      皮膚最初為毛細(xì)血管擴(kuò)張,隨年齡增長(zhǎng)而增多、擴(kuò)大,呈單個(gè)或結(jié)節(jié)狀黑色皮損,壓之不褪色,較大皮疹可有過(guò)度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臀、股、髖部及會(huì)陰處,常兩側(cè)對(duì)稱,成簇出現(xiàn)。有時(shí)毛細(xì)血管擴(kuò)張僅發(fā)生于內(nèi)臟,出現(xiàn)缺血性心臟病及其他內(nèi)臟器官損害,如腹痛。眼部出現(xiàn)結(jié)膜、視網(wǎng)膜血管彎曲擴(kuò)張、角膜渾濁。腎臟累及表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙,如濃縮稀釋功能,酸化功能等。

      以上內(nèi)容僅供參考

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