本病又被稱為彌漫性體血管角質(zhì)瘤或糖鞘脂類沉積癥。為x性連鎖遺傳,隱性遺傳,先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子患者呈完全表現(xiàn)型,女性雜合子表現(xiàn)輕微或無癥狀,本病為α半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘質(zhì)代謝障礙,致使?;拾彼峒褐擒赵诮M織中積聚而發(fā)病。
本病是一種多器官、多系統(tǒng)疾病,多數(shù)于十歲前起病,有四肢疼痛、感覺異常、少汗等表現(xiàn),皮膚呈單個或節(jié)狀,紅黑色皮損壓之不褪色,多為軀干下部、臀、股、髖部及會陰處的兩側(cè),成簇出現(xiàn),進一步會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變,如無汗癥、肢端感覺異常、心血管疾病、眼部病變,其他如貧血、淋巴組織增生、肝脾腫大、骨無菌性壞死疾病及低丙種球蛋白血癥等,本病腎臟受累,主要表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙等。