嬰兒和兒童期的先天性巨結(jié)腸,主要表現(xiàn)為反復(fù)的便秘和排便困難,有時可以伴有腹脹的情況。需要與以下幾個疾病進(jìn)行鑒別:
首先是與繼發(fā)性巨結(jié)腸相鑒別,肛門直腸末端有器質(zhì)性病變。比如存在先天性肛門狹窄或者手術(shù)以后肛門瘢痕狹窄,或者直腸外腫瘤壓迫使排便不暢、糞便滯留導(dǎo)致結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。經(jīng)肛門指診可以進(jìn)行確診。
第二是與特發(fā)型巨結(jié)腸進(jìn)行鑒別,該證與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān),特別是患兒直、結(jié)腸有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,表現(xiàn)為無新生兒期便秘史,在兩到三歲時出現(xiàn)癥狀。慢性便秘常伴肛門污便,便前常有腹痛。肛診感覺除直腸擴(kuò)張機(jī)變外,括約肌處于緊張狀態(tài),直腸肛門測壓有正常反射。