第一、首先是進(jìn)行血液生化測(cè)定,可以表現(xiàn)為低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥,血脂及尿酸升高,肝功能多正常。
第二、進(jìn)行腎上腺實(shí)驗(yàn),可以皮下注射1:1000的腎上腺素,注射前后十分鐘、二十分鐘、三十分鐘、四十,五十和六十分鐘分別測(cè)定血糖,正常者血糖上升40%到60%,而患者血糖沒有明顯上升。
第三、胰高血糖素實(shí)驗(yàn),肌注胰高血糖素每個(gè)人體重三十微克,在注射后零,十五、三十、四十五、六十,九十和120分鐘取血測(cè)血糖,正常時(shí)在15到45分鐘內(nèi)血糖可升高1.5到2.8mmol/L,而患者血糖升高不明顯。
第四、肝組織活檢和酶活力測(cè)定,肝組織糖原染色見糖原增多,特異性酶活性降低。
第五、進(jìn)行外周血白細(xì)胞DNA分析進(jìn)行基因診斷。