先天性腎性尿崩癥是一種少見病,由于腎小管對精氨酸加速?zèng)]有反應(yīng),所以導(dǎo)致這種情況,常常有家族性聚集的這種特點(diǎn),女性比男性病情輕一些,在進(jìn)水的時(shí)候,可以濃縮尿液,用大量地美環(huán)素治療是有效的,它基因突變的位點(diǎn)是位于x染色體的短臂,大多數(shù)病人會(huì)存在vr受體的異常,有些病人存在受體后缺陷,這些病人當(dāng)中位一受體功能都是正常的。
當(dāng)腎性尿崩癥和中樞性尿崩癥,不能通過滲透壓測定來鑒別的時(shí)候,與血漿滲透壓相關(guān)的血和尿的這種精氨酸加速濃度,它的升高可以明確腎性尿崩癥的診斷,原發(fā)性多飲和精神性煩渴,有的時(shí)候很難和尿崩癥相鑒別,有的時(shí)候兩種形式可能同時(shí)存在,長期水?dāng)z入過多,會(huì)導(dǎo)致低滲性多尿,容易和尿崩癥相混淆,但這些病人多飲多尿常常是不穩(wěn)定的,而且常常沒有夜間多尿,結(jié)合血尿滲透壓之間的關(guān)系,常常可以做出比較明確的鑒別診斷。