腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中，酶的缺陷所引起的一種疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征，女性可以表現(xiàn)為假假面畸形。
由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在，因此女孩兒在出生的時(shí)候即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸，或者有不同程度的陰唇融合等。
腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)
劉云濤副主任醫(yī)師
三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-10-16 11551次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生，是因?yàn)槲覀兺ǔＭㄟ^產(chǎn)前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會(huì)發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測(cè)和化驗(yàn)，是可以得到結(jié)論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話，可以用類固醇藥物來對(duì)抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時(shí)候，他需要考慮通過手術(shù)來治療。
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俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 15253次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的臨床表現(xiàn)分為一般的臨床表現(xiàn)和危重的表現(xiàn)，一般的表現(xiàn)有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀，以及有些人會(huì)出現(xiàn)食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓，還有一些人會(huì)出現(xiàn)體重減輕，有很多人在腎上腺皮質(zhì)功能減退的時(shí)候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥也可能會(huì)出現(xiàn)特別嚴(yán)重的危重癥狀，一般都是因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療，再加上嚴(yán)重的誘因，比如突然的感染、大手術(shù)、大的外傷，這時(shí)身體需要很多的腎上腺糖皮質(zhì)激素，但是沒給外源性的補(bǔ)充或補(bǔ)充的不夠，自己分泌的又不足，這時(shí)就會(huì)發(fā)生因?yàn)槟I上腺糖皮激素的嚴(yán)重缺乏而導(dǎo)致的腎上腺危象。主要臨床表現(xiàn)可以表現(xiàn)為40度以上的發(fā)熱、嚴(yán)重的低血壓，甚至伴有休克，出現(xiàn)心動(dòng)過速、四肢厥冷，然后患者處于極度衰弱無力的狀態(tài)，淡漠嗜睡，也有一些人不是淡漠嗜睡，表現(xiàn)是煩躁不安、譫妄，甚至驚厥。腎上腺危象會(huì)有生命的危險(xiǎn)，必須得及時(shí)輸糖皮質(zhì)激素、氫化可的松才能夠校正。
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-09-22 3818次
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腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時(shí)候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會(huì)有不同程度的陰唇融合。語音時(shí)長 1:11”
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院
2018-10-18 19153次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)21羥化酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥機(jī)理，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%到95%。女孩表現(xiàn)為假兩性畸形，由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在。因此女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內(nèi)生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮?；純簝傻饺龤q后可出現(xiàn)陰毛、腋毛，于青春期女性性征缺乏，無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。男孩兒表現(xiàn)為假性性成熟，出生時(shí)無癥狀，生后四個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象。一般一到兩歲后，外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱，可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)、聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。不論男孩還是女孩都出現(xiàn)體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，鷹骨髁融合早及最終身材矮小，由于acth增高，可有皮膚黏膜色素沉著。語音時(shí)長 2:05”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 14252次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥的表現(xiàn)女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩表現(xiàn)為假性性早熟，出生時(shí)無癥狀，生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-02 2901次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進(jìn)行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復(fù)情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時(shí)的補(bǔ)充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2019-01-27 2703次
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 141次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般通過多休息、調(diào)整飲食、應(yīng)用藥物等方式治療，經(jīng)過及時(shí)有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶缺陷所導(dǎo)致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因?；颊呖蓵?huì)出現(xiàn)昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會(huì)出現(xiàn)體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
