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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10065次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1589次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見(jiàn)疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無(wú)明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過(guò)新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號(hào)染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細(xì)胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1809次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無(wú)數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過(guò)去又稱(chēng)為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成，囊腫起源于腎小管。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1876次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-14 1901次

• 矮小癥用查染色體嗎
  凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來(lái)進(jìn)一步除外先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，也叫特納綜合征。它是需要早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高，達(dá)到理想的身高或者已經(jīng)到了青春期發(fā)育的年齡，還要應(yīng)用雌激素治療來(lái)調(diào)節(jié)女性?xún)?nèi)分泌。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-30 1401次

• 男人查y染色體怎么查
  男人查Y染色體一般可通過(guò)血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規(guī)檢查等方式查，檢查過(guò)程中若身體有其他異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。1、血液檢測(cè)：Y染色體是男人具有的特殊染色體，通過(guò)靜脈抽血的方式對(duì)血液進(jìn)行化驗(yàn)，能夠檢查出男人體內(nèi)是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測(cè)：基因檢測(cè)是
  王建龍 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-02-18 10000次

• 無(wú)精查染色體主要查啥
  無(wú)精查染色體主要查染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和染色體的位置異常等問(wèn)題。無(wú)精查染色體主要是通過(guò)檢查染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常來(lái)確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過(guò)無(wú)精查染色體可以準(zhǔn)確地確定染色體數(shù)目異常。正常情況下，人體的細(xì)胞核中應(yīng)該包含46
  李青 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2023-09-13 0次