克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病，也稱(chēng)為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全。為臨床上最常見(jiàn)的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性腺功能低下者，患者性欲低下、性功能不全，除個(gè)別患者以外，幾乎平均為無(wú)精癥狀而不能生育。
本癥的診斷，可以通過(guò)病史生殖系統(tǒng)檢查醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查確診，本癥的治療，現(xiàn)階段均予睪酮補(bǔ)充治療，以促進(jìn)患者的男性化，改善其精神狀態(tài)，增強(qiáng)性功能，從而提高患者的生活質(zhì)量。
本癥患者的生育問(wèn)題無(wú)法解決，僅可采用供者精液人工授精，本病的發(fā)病率為1%，青春期前一般無(wú)明顯的癥狀，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛胡須稀少，喉結(jié)不明顯，身材高，下體長(zhǎng)于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育成女性型乳房，患者性欲低下，性功能不良，個(gè)別患兒幾乎無(wú)精而不能生育。
