該病預后取決于病性,發(fā)現(xiàn)早晚及長期治療的合理性,但有人認為發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預后,即生命的長短無關。
骨安素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚,經(jīng)過治療后,大多能存活,這種病很危險,而且在國內(nèi)屬于罕見的病癥,一般治不好,即使治療也不會有很好的效果。
患兒會出現(xiàn)癡呆、智障,甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴重的間歇性銅酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。