該病的預后取決于病情,發(fā)現(xiàn)早晚及長期治療的合理性。有人認為,發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預后及生命的長短無關(guān)。
骨安素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚,經(jīng)過治療后,大多能存活,這種病很危險,而且在國內(nèi)屬于罕見的病癥,一般治不好,即使治療也不會有很好的效果。
患兒會出現(xiàn)癡呆、智障、甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,常染色體隱性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為噪音系疾病,嚴重的間接性酮癥酸中毒、血和尿中毒、甲基丙二酸丁增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)中。