糖原代謝障礙肌病一般情況下稱之為糖原累積病，是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉容易受累，主要就是酶缺陷和轉(zhuǎn)運(yùn)體異常，一般情況下糖原代謝障礙肌病往往骨膜肌受累，會(huì)出現(xiàn)一組運(yùn)動(dòng)相關(guān)的癥狀，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受，運(yùn)動(dòng)相關(guān)的肌肉疼痛，肌肉痙攣，反復(fù)發(fā)作，運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的急性肌球蛋白尿，橫紋肌溶解是一組持續(xù)性的進(jìn)行性肌無力。
在臨床表現(xiàn)上多種多樣，一般情況下，有可能嬰兒期就會(huì)發(fā)病，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難，肌張力低下，肢體活動(dòng)少，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，呼吸困難，充血性心衰，心律失常，肝臟腫大。有可能會(huì)伴有舌體肥大，骨量減少，骨質(zhì)疏松，兒童型的話主要是表現(xiàn)為舌肌肥大，成人型一般是在青春期發(fā)病，起病比較緩慢，逐漸的發(fā)展有可能會(huì)引起肺動(dòng)脈高壓，有可能會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭。
