首先患兒如果是輕型甚至是中型的一些患者可能是有輕度的貧血,沒(méi)有明顯的其他癥狀,大多可以存活到成年,而對(duì)于這個(gè)重型的一些地中海性貧血,可以在出生數(shù)日就可以出現(xiàn)貧血,肝脾腫大呈進(jìn)行性加重,還有重度黃疸,并且伴有發(fā)育不良。它特殊的一些表現(xiàn)比如頭大、眼距增寬,馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,典型表現(xiàn)是臀狀頭,長(zhǎng)骨可以骨折,骨骼改變主要是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所導(dǎo)致的。
少數(shù)患者在肋骨以及脊椎之間可以發(fā)生胸腔腫塊,也可以發(fā)現(xiàn)膽石癥和下肢潰瘍的一些情況,針對(duì)以上這些癥狀的是可以做一個(gè)家族遺傳的病史檢查以及基因檢測(cè)可以達(dá)到明確診斷的。