家族性致死性失眠,是一種進(jìn)行性使動(dòng)睡眠困難的疾病,在數(shù)月以內(nèi)出現(xiàn)完全不能睡眠,然后從完全清醒狀態(tài)進(jìn)入一種夢(mèng)一樣的睡眠狀態(tài)。這個(gè)病是家族性致死性進(jìn)展性自主神經(jīng)功能異常,家族性丘腦變性。
目前認(rèn)為,家族性致死性失眠是一種朊病毒,或者是朊蛋白感染性疾病,已經(jīng)明確這個(gè)病是常染色體顯性遺傳疾病,它是由編碼朊蛋白等位基因第178位點(diǎn)基因的突變所導(dǎo)致的。病理表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦前核背內(nèi)側(cè)核神經(jīng)元嚴(yán)重脫失,反應(yīng)性膠質(zhì)細(xì)胞增生,中間纖維多不受累,沒有炎癥或者是海綿樣改變。