Rett綜合癥幾乎都是女孩發(fā)病,通常起病于7~24個(gè)月,起病以前發(fā)育正常,起病以后的頭顱發(fā)育減慢,已經(jīng)獲得的言語能力、社會(huì)交往能力等迅速的喪失,智力出現(xiàn)嚴(yán)重缺陷,已經(jīng)獲得的手的目的性運(yùn)動(dòng)技能也會(huì)喪失,并且出現(xiàn)手部的刻板運(yùn)動(dòng),比方說洗手樣動(dòng)作或者是手指的刻板性扭動(dòng),并且常常伴有過度的呼吸、步態(tài)不穩(wěn)定、軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)凸、癲癇發(fā)作,這個(gè)病是由mecp2基因突變所導(dǎo)致。
所以說,在進(jìn)行和孤獨(dú)癥鑒定的時(shí)候,應(yīng)該根據(jù)他們的各自的特點(diǎn)進(jìn)行區(qū)分,很容易做出一個(gè)鑒別診斷。