首先,血友病的基因診斷,一般為直接的基因診斷和間接的基因診斷。
基因診斷是采用的分子生物學的一個方法,將PCR和DNA測序,可以用來診斷這個缺陷的致病基因。方法是比較迅速的,而且涉及的人也是比較少,檢測步驟不是很繁瑣。
如果要針對致病的基因限制片段,需要用間接的基因診斷,也可以通過對親屬的一個患病情況,來判斷它缺少的一個凝血因子,但是這種檢查涉及的人比較多,對于這個產(chǎn)前的一個診斷,主要是針對一些高危的胎兒,九周到十二周可以進行絨毛膜活檢,懷孕十二到十六周,可以進行羊水的穿刺。
近年來隨著技術(shù)的發(fā)達,可以通過胚胎植入,來進行檢測DNA的情況。