問(wèn)血友病基因檢測(cè)準(zhǔn)確么
病情描述:
血友病基因檢測(cè)準(zhǔn)確么
答醫(yī)生回答
病情分析:
如果是血友病的話,通過(guò)基因檢測(cè)可以確診具體是什么類型的血友病,這個(gè)基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京,深圳都是可以做基因檢測(cè)的,只是費(fèi)用可能是比較高的,一般家庭難以承受。
血友病是一種隱性遺傳病,可以通過(guò)基因檢查檢查出來(lái)的,準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話,還需要基因檢查來(lái)確診一下。
意見(jiàn)建議:
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什么是血友?。?/div>血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長(zhǎng),終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見(jiàn)的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因:首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育,一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查,發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段,因?yàn)樗腔蛏嫌袉?wèn)題,治療手段很少,就是缺什么補(bǔ)什么,所以代價(jià)很大。01:44靶向藥基因檢測(cè)靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的,因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物,那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn),那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn),那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子,或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的,這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話,基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了,有PCR,現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序,通過(guò)這些方法,我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn),有哪些合適的靶點(diǎn),通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析,我們才能夠去得到,去采用分子靶向治療一些合適的藥物,這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè),就盲目地去試用一些分子靶向藥物,往往既浪費(fèi)你的金錢,也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī),更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng),這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物,一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面,去合理的應(yīng)用。01:26血友病基因檢測(cè)要多久首先血友病基因的診斷中,患者的基因缺陷的類型是非常重要的,這段檢測(cè)時(shí)間一般血友病a是三個(gè)月,而血友病是一個(gè)月,所以基因檢測(cè)一定要提前進(jìn)行準(zhǔn)備的,尤其是一些產(chǎn)前診斷的女性,在懷孕前一定要讓家族中的血友病患者來(lái)進(jìn)行基因的診斷,對(duì)于基因的診斷還是非常正確的,也是非常準(zhǔn)確的,這對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育那有很大的幫助,可以提前診斷出移植物。血友病是比較常見(jiàn)的遺傳性的,缺乏遺傳性凝血因子的疾病,男性的是比較常見(jiàn)的,女性基本上都是基因的攜帶者,血友病至今仍然是不能夠徹底治好的,更多的就是預(yù)防,所以說(shuō)這個(gè)血友病的基因檢測(cè)是可靠的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:17”血友病做基因檢測(cè)多少錢血友病是一組遺傳性的疾病,血友病的病人終身具有輕微創(chuàng)傷后就可以出血不止的傾向。重癥的患者沒(méi)有明顯的外傷,也可以發(fā)生自發(fā)性的出血。所以血友病的患者有可能給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。有許多人懷疑血友病或者生育的時(shí)候有可能需要作血友病的基因檢測(cè)。血友變的基因檢測(cè),一般來(lái)說(shuō),甲型血友病費(fèi)用在四五千元左右,而乙型的血友病費(fèi)用大概在三千元左右。所以,甲型血病和乙型血友病是血友病最常見(jiàn)的兩種類型,如果這兩種基因檢測(cè)要同時(shí)做的話,費(fèi)用大概是在八千到一萬(wàn)元左右。當(dāng)然,根據(jù)醫(yī)院地點(diǎn)的不同,標(biāo)本量的不同,總體的費(fèi)用可能有所差別,但是一般來(lái)說(shuō)差別不是太大。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:14”血友病需要治療么病情分析:血友病是一種x染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,由相應(yīng)的凝血因子基因突變引起凝血因子缺乏。臨床主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié),肌肉和深部組織出血,也可有胃腸道,泌尿道,中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血,若反復(fù)出血,不及時(shí)治療,可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成,嚴(yán)重者可危及生命。意見(jiàn)建議:一旦確定血友病,需要預(yù)防性凝血因子替代治療,若有出血應(yīng)及時(shí)給予足量凝血因子替代治療,出血后要進(jìn)行物理治療和康復(fù)訓(xùn)練。 物理治療和康復(fù)訓(xùn)練必須在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。血友病會(huì)遺傳么血友病是一種遺傳性疾病,血友病具有X染色體相關(guān)的隱性特征,從雙親之一傳給孩子。男性發(fā)病,女性攜帶血友病基因當(dāng)父親患有血友病,而母親正常時(shí),男孩子不會(huì)出現(xiàn)血友病,所有的女孩將攜帶血友病基因,盡管其不受疾病的影響。當(dāng)母親是攜帶者而父親正常時(shí),每個(gè)男孩都有50%的幾率患血友病,而每個(gè)女孩都有50%的幾率成為攜帶者。血友病的基因診斷首先對(duì)于這個(gè)血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時(shí)候,血友病甲需要三個(gè)月,血友病乙需要一個(gè)月。那么對(duì)于這個(gè)提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性,在懷孕前也要進(jìn)行這個(gè)基因的診斷,對(duì)于準(zhǔn)媽媽?xiě)言性谒牡轿鍌€(gè)月的時(shí)候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析,一般兩周左右可以出報(bào)告。另外對(duì)于這個(gè)基因的檢測(cè),甲型血友病基因診斷收費(fèi)是在六千元左右。如血友病常見(jiàn)么血友病并不屬于常見(jiàn)性疾病,但是在血液科當(dāng)中也能夠經(jīng)常見(jiàn)到,血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙性的出血性疾病,其共同的特征是凝血酶原活性生成障礙,就是凝血時(shí)間延長(zhǎng),終身具有輕微的創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者,就算是沒(méi)有創(chuàng)傷,也會(huì)有自發(fā)性的出血,出血的部位多位于關(guān)節(jié)的部位。本病可以分為a、b、c,3種類型,其
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