骨髓增生異常綜合征,在診斷方面,有一些必要的條件,最起碼包括兩個必要條件,時間超過六個月,有一系或者多系的血細胞減少,紅細胞、血紅蛋白一般會小于110克每升,血小板也會減少。
要排除其他可以導(dǎo)致血細胞減少和病態(tài)造血的其他非造血性疾病,以及造血性疾病,確定的標準包括骨髓涂片檢查,確定有病態(tài)造血,主要就是紅細胞系,中性粒細胞系,巨核細胞系中淋系至少達10%,再就是環(huán)狀鐵粒幼細胞占有核細胞的比例超過15%,原始細胞骨髓涂片中達到5%以上染色體異常。
再就是一些輔助檢查,輔助檢查瘤氏細胞數(shù),會顯示骨髓細胞表型異常,再者,單細胞克隆群存在明確的分子學(xué)標志,骨髓或者循環(huán)中祖細胞,cfu集落形成顯著或者持久的減少。