骨髓增生異常綜合征的主要診斷,是除了一些特殊的表現(xiàn)以外,還要做相關的檢查。比如有出血和感染的相關癥狀。相關檢查包括:血常規(guī)及其涂片,可以出現(xiàn)紅細胞,白細胞,血小板,有一種或者多種減少,還可發(fā)現(xiàn)血細胞形態(tài)發(fā)育出現(xiàn)異常;做骨髓穿刺,可以發(fā)現(xiàn)骨髓增生活躍或者是明顯的活躍,可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)的造血。
另外,還有骨髓病理活檢,可以明確骨髓內(nèi)細胞的增生程度,原始細胞的情況,還有骨髓纖維化等可能出現(xiàn)的病理狀態(tài);另外,還可以選擇骨髓流式細胞術檢查,人染色體核型分析以及基因突變檢測等,來有助于診斷。