線粒體疾病主要表現(xiàn)為,以四肢近端為主的肌無(wú)力和不能耐受疲勞,可伴有肌肉酸痛,多在二十歲發(fā)病,也可在兒童及中年起起。
肌無(wú)力進(jìn)展非常緩慢,可有緩減不發(fā),患病數(shù)十年后患者仍可生活自理,肌肉活體組織檢查可見(jiàn)破碎紅纖維,電鏡觀察可發(fā)現(xiàn)肌膜下和肌源顯微見(jiàn)大量形態(tài)大小異常的線粒體聚集,線粒體肌內(nèi)可見(jiàn)內(nèi)結(jié)晶樣包含體,肌電圖呈肌源性損傷。
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