肌纖維的肌膜、基底膜、肌節(jié)、肌核和核膜以及高爾基體和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等亞細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)蛋白缺陷可以導(dǎo)致不同類型的肌營養(yǎng)不良癥。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥各種類型的基因位置、突變類型和遺傳方式均不相同，其致病機(jī)制也不一樣，但各種類型均是一種獨立的遺傳病。如假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21,X連鎖隱性遺傳，其基因編碼細(xì)胞骨架蛋白-抗肌萎縮蛋白，因基因缺陷而使肌細(xì)胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白，造成肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定并導(dǎo)致肌纖維變性、壞死而發(fā)病。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病機(jī)制是什么
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-15 1520次
為你推薦
-
營養(yǎng)不良性脫發(fā)是什么愛美的男士和女士，特別是在減肥之后，長時間地不吃主食，體重下降比較快的情況下，很多人會出現(xiàn)脫發(fā)，這就屬于營養(yǎng)不良性脫發(fā)。這個時候我們建議要合理地飲食，特別是谷類食品不能太少，比如說面粉、米飯，盡量每天主食不要少于半斤，同時盡量多吃一些粗糧。粗糧對于減重后的這種脫發(fā)，是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理，不能不吃主食，只吃蔬菜水果，這樣是一種不健康的減肥方式。
01:22
楊頂權(quán)
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2019-08-05 6648次
-
肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2020-04-07 27212次
-
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮，肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟，骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良，面肩肱型肌營養(yǎng)不良，肢帶型肌營養(yǎng)不良，眼咽型肌營養(yǎng)不良，眼型肌營養(yǎng)不良，遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法，也并不是沒有希望，目前有些報道的肝細(xì)胞，肌細(xì)胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準(zhǔn)。語音時長 1:37”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-22 9498次
-
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。心肌受累是營養(yǎng)不良患者最常見的并發(fā)癥，患兒的心臟收縮功能較同齡的低下，部分患兒可見心率較快，心律失常。大約三分之一進(jìn)行性的營養(yǎng)不良患兒，可能會存在不同程度的智力低下。但是頭顱核磁檢查多無顯著的異常。語音時長 1:33”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-10-24 10409次
-
如何確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥主要通過臨床癥狀、家族遺傳史、結(jié)合輔助檢查進(jìn)行確診?；颊叩牡湫桶Y狀為肌肉萎縮、肌無力及運動障礙，表現(xiàn)為行動緩慢、容易跌倒、四肢無力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關(guān)的輔助檢查有血清酶測定、尿常規(guī)測定、肌電圖。意見建議：該病的患者應(yīng)該進(jìn)行規(guī)律的功能鍛煉，通過主動運動及被動運動，結(jié)合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無力的情況。
吳娜
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-03 1501次
-
如何治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析：這種疾病目前為止沒有特異性的治療，只能夠給患者采取支持治療和對癥治療。比如讓患者平時適當(dāng)?shù)腻憻挘黾訝I養(yǎng)，盡量防止肌肉的萎縮，避免長期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見建議：建議這種患者一定要早期就診，早期明確診斷，一定要注意完善基因方面的篩查，要做好產(chǎn)前診斷，做好優(yōu)生優(yōu)育，避免把致病基因傳給后代。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-07-02 601次
-
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病，主要會導(dǎo)致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
-
肌營養(yǎng)不良幾歲發(fā)病肌營養(yǎng)不良患兒多余3-5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，幼嬰兒都無癥狀，患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒先翻身成俯臥位，先抬頭以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干站立。神經(jīng)系統(tǒng)疾病對患者的傷害是不斷加深的，及早確診及早治療才能達(dá)到較好的治療效果。肌營養(yǎng)不良癥，是指一
伊志強(qiáng)
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-01-25 263次
